今天，让我们跟随山大附属儿童医院专家聚焦一种鲜为人知却又严重威胁患者健康的罕见病——枫糖尿症。很多人听到枫糖尿症这个名字，可能会觉得很新奇，甚至会联想到香甜的枫糖浆。但实际上，这是一种较为严重的常染色体隐性遗传代谢病。枫糖尿症最具特征性的表现，就是患者的尿液、汗液等会散发出类似枫糖浆的特殊气味，这也是它名字的由来。但可别被这看似“香甜”的气味迷惑了，其背后隐藏着极大的健康风险。
这种疾病到底是怎样发生的呢？山大附属儿童医院专家介绍，简单来说，我们身体里有一种叫支链α-酮酸脱氢酶复合体（BCKD）的东西，它就像一个勤劳的“小工人”，专门负责代谢亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸这三种支链氨基酸（BCAAs）。但是，不知道怎么回事，控制这个“小工人”工作的基因突然出了问题，让这个“小工人”没法好好干活了。结果呢，这三种氨基酸及其酮酸就没办法正常代谢，只能在身体里越积越多，就像仓库里的货物堆积如山却没人处理一样。
根据发病时间和症状，可将疾病划分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺陷型等。经典型患者往往在出生后1周内就会出现明显症状，比如频繁呕吐、嗜睡、肌张力异常（增高或降低），甚至惊厥等严重症状。间歇型患者平时可能看起来和正常人无异，但在遇到感染、饥饿等应激状态时，就会急性发作。中间型患者的症状相对较轻，不过生长发育也会受到一定程度的影响。硫胺素反应型患者对大剂量的维生素B1（硫胺素）治疗有一定的反应。E3缺陷型患者除了有枫糖尿症的典型表现外，还可能伴有其他代谢异常。
那么，如何才能准确诊断枫糖尿症呢？目前，主要依靠新生儿筛查、临床症状、实验室检查以及基因检测等多种手段。新生儿筛查通过检测血中支链氨基酸水平，可以在早期发现潜在的患者。临床症状，如特殊气味的尿液和上述的各种表现，为医生提供了初步的诊断线索。实验室检查中的血氨基酸分析能够发现亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸水平显著升高，尿有机酸分析则可以检测到相应的酮酸水平升高。而基因检测能够明确致病基因的突变类型，为确诊提供最直接的证据。
目前值得庆幸的是，随着科学技术的发展，越来越多的患儿得到了及时的诊断和救治，患者的预后明显改善，并发症的发生大大减少。山大附属儿童医院专家呼吁大家，重视这种疾病，也希望更多人了解枫糖尿症，提高对罕见病的认识，携手共同为患者构建一个更加友好和包容的环境。
记者:苏珊 通讯员:王斌 编辑:孙菲菲 校对:李莉