作为华南心血管罕见病与心肌病专科联盟首家签约单位，三明市第一医院依托多学科协作与规范化筛查体系，在法布雷病等心血管罕见病诊疗领域取得突破性进展。1个多月来，通过高危筛查送检11例患者，确诊3例法布雷病，阳性率达27%，标志着该院在罕见病精准诊疗领域迈入省内先进行列，为老区百姓实现“早筛早诊早治”提供坚实保障。
联盟赋能
构建精准诊疗新高地
2月26日，华南心血管罕见病与心肌病专科联盟首家联盟单位揭牌仪式在三明市第一医院举行
华南心血管罕见病与心肌病专科联盟由中山大学附属第一医院董吁钢教授、陈艺莉教授牵头成立，覆盖粤港澳大湾区、福建等五省区50余家医院，旨在通过技术下沉、资源共享及标准化诊疗路径推广，破解罕见病“筛查难、诊断难、治疗难”困局。作为联盟首家落地单位，三明市第一医院心血管内科主任医师余新与主治医师肖志强领衔罕见病诊疗团队，以影像学、基因检测等多学科协作模式为支撑，构建起“精准识别-快速送检-规范治疗”的全链条服务体系，缩短患者确诊周期。
公益筛查惠民生
阳性筛查率居省内前列
国际研究显示，法布雷病从症状出现到确诊平均延误超10年，心脏并发症是主要死因。依托中国红十字基金会发起的法布雷病高危筛查项目，自3月起，三明市第一医院为疑似患者免费提供基因、酶学及底物检测服务，筛查阳性率高达27%，较同类项目平均水平提升显著。高阳性率不仅体现筛查策略的科学性，更凸显医疗团队对疾病特征的深刻把握——从非特异性症状（如肢体疼痛、皮肤病变）中精准识别蛛丝马迹，为患者拨开迷雾、赢得宝贵治疗窗口。
知识链接
什么是法布雷病
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。
法布雷病的遗传规律
法布雷病呈X连锁隐性遗传。男性患者将致病基因遗传给所有女儿（100%遗传），生育儿子则完全规避遗传；女性携带者子代无论男女均有50%患病风险。因遗传特性，家系中女性患者数量占优，但男性患者脏器损伤程度更为严重。
法布雷病如何发现与诊断
患者有四肢肢体肢端的疼痛，角膜的涡状浑浊，少汗，皮肤角质血管瘤以及包括心脏、肾脏、神经系统的一些不明原因的病变，还包括法布雷家族史的一些疑似病人，这些都是进行法布雷病高危筛查的重要提示。
目前国内法布雷病的诊断是建立在临床表现和实验室检查上，后续可通过监测血液中的半乳糖苷酶A活性，底物浓度（GL3）的测定以及基因检测对这些病人进行早期诊断。
针对不明原因肢端疼痛、少汗症、角膜涡状浑浊或心肌肥厚、蛋白尿等症状，我院提供筛查服务，仅需采集六滴血即可完成基因及酶学检测。
从“疑难待查”到“精准锁定”这背后是罕见病诊疗团队对学科前沿的紧密追踪更是公立医院守护民生的责任担当
三明市第一医院将持续深化专科联盟合作以罕见病筛查为突破口推动更多“沉默的少数”疾病进入早诊快治通道为守护老区百姓健康福祉不懈努力
来源：三明市第一医院
来源：健康三明